Neutropenias Hereditarias

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 ¿Qué son las neutropenias hereditarias?

Las neutropenias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por un número anormalmente bajo de neutrófilos en sangre desde el nacimiento o la infancia temprana, debido a alteraciones en la producción, maduración o supervivencia de estas células.


¿Por qué surgen?


¿Cómo se da este trastorno?
  • Alteraciones genéticas afectan:
    • Maduración de los precursores mieloides (apoptosis precoz, detención de maduración).
    • Migración o función de los neutrófilos.
    • Aumento en la apoptosis de mieloblastos por proteínas mutadas (como ELANE).
  • En algunos síndromes, se acompaña de disfunción medular, inmunodeficiencia o afectación de otros tejidos.

Cuadro clínico 

 



Anexos 

A continuación les dejamos algunos videos para enriquecer la información. 
 









 

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